SíNDROME CAUSADO POR MUTACIONES EN EL GEN AFF4
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia han encontrado un nuevo síndrome causado por mutaciones en el gen AFF4, lo que da un poco más de información sobre los mecanismos de acción que intervienen en el proceso de desarrollo y sus efectos sobre el programa de expresión del genoma humano.
Los investigadores, dirigidos por Ian D. Krantz, tras un examen completo, encontraron mutaciones que provocaban un cambio de aminoácidos en el gen AFF4, que comparte síntomas similares al síndrome de Cornelia Lange. Este nuevo cuadro clínico que recibió el nombre de CHOPS, nombre que viene dado por sus síntomas: desorden cognitivo con rasgos faciales característicos, defectos cardíacos, obesidad, problemas pulmonares, baja estatura y displasia esquelética.
