Un test de ADN diagnostica un 30% de la discapacidad intelectual oculta.
La gran heterogeneidad clínica y genética de la discapacidad intelectual dificulta enormemente su diagnóstico, hasta el punto de que en la mitad de las personas que la sufren (entre el 50% y el 60%) no es posible determinar la raíz del problema. Puede suceder que la alteración en un gen provoque síndromes diferentes. O que un mismo síndrome se active a través de distintos genes. O incluso que una misma modificación genética se corresponda con diferentes manifestaciones en los pacientes (capacidad verbal, motora, agilidad mental…) o distintos grados de afectación.
