CIENTíFICOS ESPAñOLES DESCUBREN POR PRIMERA VEZ EN EL MUNDO UNA NUEVA MUTACIóN GENéTICA QUE CAUSA ENFISEMA PULMONAR GRAVE
Para comenzar, este hallazgo ha sido posible gracias a la colaboración de varias instalaciones científicas, como el Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa-1 antitripsina y la Sociedad Española de Patología Respiratoria.
Esta nueva mutación detectada, llamada (QOMadrid) está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), que es una proteína que protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados.
La mutación provoca que el individuo padezca una gran susceptibilidad al humo del tabaco, que favorece el desarrollo de enfisema pulmonar grave.
